Ще рік тому лікарі не були впевнені, що немовля, на ім’я Кей Джей Малдун доживе до свого першого дня народження. Сьогодні ж хлопчик робить перші кроки вдома, поруч із родиною. Ці прості, але безцінні рухи стали можливими після медичного прориву, який уже називають історичним.
На початку року лікарі Дитячої лікарні Філадельфії застосували до Кей Джея унікальну персоналізовану генну терапію на основі технології CRISPR. Лікування було створене спеціально для нього — з урахуванням рідкісного вродженого метаболічного порушення, яке часто є смертельним для немовлят. Таким чином хлопчик став першою у світі людиною, яка отримала індивідуальну CRISPR-терапію, розроблену для одного конкретного пацієнта.
Життя поза лікарняними стінами
Перші десять місяців свого життя Кей Джей провів майже безперервно в лікарні. Постійний нагляд, крапельниці та медичне обладнання були його щоденною реальністю. Але після лікування стан хлопчика почав стабільно покращуватися, і вже в червні лікарі змогли виписати його додому.
Для родини це стало справжнім переломним моментом. У серпні Кей Джей уперше відсвяткував день народження не в палаті, а вдома. А нещодавно він зробив свої перші кроки — подію, яку ще рік тому майже ніхто не наважувався прогнозувати. Наприкінці року на хлопчика чекає ще одна важлива подія: перше Різдво в родинному колі, а не під лікарняним наглядом.
Лікарі зазначають, що мета терапії полягала не лише в тому, щоб врятувати життя, а й дати дитині шанс на максимально звичайне дитинство. І перші результати свідчать, що це вдалося.
Крок до нової медицини
Над лікуванням працювала команда під керівництвом докторки Ребекки Аренс-Ніклас із програми генної терапії спадкових метаболічних захворювань, спільно з дослідниками Університету Пенсильванії. Тепер науковці планують застосувати цей підхід і до інших дітей із подібними діагнозами.
Йдеться про групу рідкісних захворювань, які порушують обмін речовин і часто не мають ефективних методів лікування. Кожна з таких хвороб має свої генетичні особливості, тому вчені покладають великі надії саме на персоналізоване редагування генів. Досвід Кей Джея вже допомагає краще зрозуміти питання безпеки, дозування та довготривалого спостереження.
Виклик для регуляторів
Історія хлопчика має значення не лише для медицини, а й для системи охорони здоров’я загалом. Його лікування створювалося для одного пацієнта, а це кидає виклик традиційним підходам до схвалення ліків. Саме тому випадок Кей Джея вже обговорюють у провідних медичних виданнях як приклад того, як можна швидко й ефективно допомагати людям із надрідкісними захворюваннями.
Для багатьох сімей ця історія стала символом обережної надії. Вона показує, що завдяки співпраці лікарів, науковців і регуляторів навіть найскладніші діагнози можуть отримати шанс на нове майбутнє. А перші кроки маленького хлопчика — найкраще підтвердження того, що цей шлях вартий зусиль.