Руді кішки давно привертали увагу генетиків: більшість із них — самці, серед самок таке забарвлення зустрічається значно рідше. Точку в цьому питанні поставили дослідники з Японії, виявивши мутацію, що відповідає за руде забарвлення у домашніх кішок. Вже більше століття вчені припускали, що причина, через яку вовна деяких кішок рудого кольору криється в X-хромосомі і пов’язаному з нею гені, що впливає на розподіл пігментів. Проте його точне місце та механізм експресії досі залишалися невідомими.
Тепер міжнародна дослідницька група під керівництвом Хіроюкі Сасакі (Hiroyuki Sasaki) з Університету Кюсю (Японія) проаналізувала геном 18 кішок — 10 із рудою вовною та восьми з іншим забарвленням. У всіх рудих тварин вчені виявили характерну делецію випадання ділянки ДНК в гені ARHGAP36, розташованого на X-хромосомі.
Таку ж мутації виявили у розширеній вибірці з 49 кішок, включаючи дані з міжнародної генетичної бази свійських тварин. Раніше про існування «рудого гена» здогадувалися лише за непрямими ознаками. Автори нового дослідження зазначили, що сам ген здавався малоймовірним кандидатом: ARHGAP36 відіграє важливу роль у розвитку організму, і мутації в його частині, що кодує, могли б призвести до серйозних порушень. Однак результати показали, що делеція торкнулася не кодуючої, а регуляторної області — ділянки ДНК, що управляє активністю гена. Це означає, що структура білка не змінилася, на відміну рівня експресії гена в клітинах, відповідальних пігментацію.
Щобільше, активність гена ARHGAP36 виявилася значно вищою в клітинах рудих ділянок шкіри, ніж у чорних або білих областях. Активність ARHGAP36 спостерігалася не тільки в шкірі, але і в інших тканинах організму, включаючи мозок і ендокринні залози. Результати японських генетиків підтвердила команда вчених зі Стенфордського університету (США): обидві статті опубліковані в журналі Current Biology. Крім значення для фелінології, відкриття може принести користь для медицини: аналогічний ген у людей пов’язаний з процесами, що зачіпають ріст волосся та ризик розвитку раку шкіри.
Оскільки мутація ARHGAP36 зустрічається у домашніх кішок по всьому світу від Японії та Європи до Північної Америки, вчені сподіваються, що зможуть визначити, де і коли вона вперше виникла.