Революційна «молекулярна карта» людини розкриває таємниці організму

Дослідники створили інтерактивну молекулярну карту людського тіла під назвою COmics на основі обширних даних мультиоміки. Інструмент дозволяє дослідникам досліджувати молекулярні процеси та особливості, пов’язані з такими захворюваннями, як діабет, відкриваючи значний потенціал для майбутніх відкриттів.

Дослідники Weill Cornell Medicine в Катарі (WCM-Q) розробили детальну молекулярну карту людського тіла та його складних фізіологічних процесів, проаналізувавши тисячі молекул із зразків крові, сечі та слини, зібраних у 391 добровольця.

Дані були інтегровані для створення потужного інтерактивного візуального веб-інструменту під назвою Connecting Omics (COmics), який можна використовувати для дослідження складного молекулярного складу людини та виявлення основних рис, пов’язаних з різними захворюваннями.

Молекулярні процеси в організмі людини стосуються хімічних реакцій і взаємодій, що відбуваються в клітинах і між різними клітинами, включаючи важливі функції, такі як реплікація ДНК , синтез білка, виробництво енергії, клітинний зв’язок і різні метаболічні шляхи, які керуються комплексом білок-білок. , взаємодії білок-ДНК і білок-РНК, що зрештою забезпечує життєво важливі функції організму.

Деталі дослідження та фон

Вичерпне дослідження, опубліковане 19 серпня в Nature Communications , зібрало 12-річні дані Qatar Metabolomics Study of Diabetes (QMDiab), дослідження діабету випадок-контроль серед багатоетнічного населення Катару, переважно арабського, філіппінського та індійського походження.

«Наша ідея полягала в тому, щоб об’єднати все, що ми навчилися протягом більш ніж десяти років досліджень мультиоміки, щоб створити комплексну молекулярну модель людського тіла та процесів у ньому», — сказав старший автор доктор Карстен Сухре, професор фізіології та біофізики та член Англійського інституту точної медицини. «Цей довідковий інструмент є вільним для доступу та використання дослідниками, які хочуть дослідити, як працює людський організм на молекулярному рівні, а також для формування гіпотез для перевірки експериментами».

Збір та аналіз даних

Завдяки співпраці з Hamad Medical Corporation дослідники зібрали кілька аліквот крові, сечі та слини у добровольців, як з діабетом, так і без нього. Потім зразки були охарактеризовані на 18 різних високопродуктивних аналітичних платформах, які забезпечили надзвичайно багатий набір даних, включаючи 6300 окремих точок молекулярних даних, включаючи геномні дані (ДНК), транскриптом ( РНК ), білки та метаболіти, такі як амінокислоти , цукри та жири. Крім того, вони визначили інформацію про генетичні варіанти, сайти метилювання ДНК і експресію генів для кожного з учасників.

Це дозволило дослідникам виявити асоціації та шляхи, що зв’язують генетичні характеристики з певними білками, метаболічними процесами та захворюваннями. Потім вони старанно інтегрували масу даних від усіх індивідуумів у онлайновий веб-інструмент, який служив інтерфейсом до «Молекулярної людини», молекулярного опису людського тіла.

Мультиомічний підхід та його значення

Підхід поєднання геномних, транскриптомних, метаболомних, протеомних та інших форм так званих «-омічних» досліджень відомий як «мультіоміка». Цей підхід з’явився в останні роки як ключова стратегія для біомедичних дослідників, які прагнуть зрозуміти, як насправді функціонують людський організм і хвороби, надаючи інформацію, яка потенційно може сприяти розробці нових медикаментозних методів лікування.

Наприклад, дослідження виявило та описало білки та метаболіти, які є ознаками підтипів діабету 2 типу, проливаючи світло на різні способи прояву захворювання.

«Наш інтегративний омічний підхід забезпечує огляд взаємозв’язків між різними молекулярними ознаками та їх зв’язком із фенотипом людини — її спостережуваними рисами, такими як зовнішність, біохімічні процеси та поведінка», — сказала перший автор доктор Анна Халама, доцент кафедри дослідження в галузі фізіології та біофізики. «Масштаб даних, інтегрованих у веб-інструмент COmics, дає доступ до сотень тисяч шляхів і асоціацій для дослідників, що дає величезний потенціал для відкриття та дослідження.