Іспанські і голландські вчені виявили дві нові мутації в гені TLR7 у здорових молодих чоловіків, які захворіли на тяжку форму COVID-19. Як пишуть дослідники в статті, опублікованій в журналі Frontiers in Immunology, мутації здатні підривати імунний захист, роблячи людину більш сприйнятливою до коронавіруса.
Уже відомо, що мутації в гені TLR7 можуть бути рідкісним генетичним фактором ризику важкого COVID-19. Раніше дослідники повідомили, що дві неспоріднені пари братів серйозно захворіли коронавірусом, і один з них помер. У всіх була мутація в гені TLR7, який кодує рецептор, важливий для розпізнавання коронавіруса і ініціює противірусну імунну відповідь через індукцію інтерферонів. Таким чином, цей ген служить важливим фактором захисту від SARS-CoV-2.
Італійське дослідження, в якому брали участь чоловіки старше 60 років з важкою формою COVID-19, показало, що більше двох відсотків серйозно хворих пацієнтів несуть генетичну мутацію в TLR7. Це призводить до порушення функціонування відповідного рецептора. Вчені спостерігали активацію передачі інтерферону сигналів, в результаті чого оптимальна імунна відповідь не змогла розвинутися.
У новому дослідженні фахівці проаналізували 14 випадків важкої форми COVID-19 у молодих чоловіків у віці до 50 років. Були виявлені невідомі досі мутації гена TLR7, а у одного пацієнта, жителя Нідерландів, знову спостерігали дефектну активацію передачі сигналів і порушення вироблення інтерферону. При цьому у двох двоюрідних братів голландського пацієнта, які ще не піддавалися впливу коронавіруса, виявилася та ж сама мутація. Для зниження ризику серйозного захворювання вони пройшли профілактичну вакцинацію.