Останнє загальногеномне дослідження, що охоплює багато предків, пропонує багатообіцяючий прогрес у прогнозуванні ризику хвороби Альцгеймера та визначенні потенційних цілей лікування. Дослідники зі штату Массачусетс Дженерал Брігам провели дослідження повного генома багатьох предків щодо хвороби Альцгеймера, виявивши 16 нових генів сприйнятливості. Їхні висновки сприяють розширенню досліджень хвороби Альцгеймера серед малопредставлених груп населення. Дослідження опубліковано в журналі Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association.
Під керівництвом Джуліана Деніела Санді Віллетта, доктора медичних наук, доктора філософії, і Мохаммада Вакаса з Дослідницького відділу генетики та старіння та Центру здоров’я мозку Макканса в Массачусетській лікарні загального профілю (член-засновник Mass General Brigham), дослідження проаналізувало дані секвенування повного генома 49 149 осіб.
У дослідженні взяли участь 12 074 учасники, у яких була клінічно діагностована хвороба Альцгеймера, і 37 075 – через сімейний анамнез. Учасники були з кількох публічних баз даних, і майже половина були неєвропейського походження. Дослідники виявили 16 нових генетичних сигналів, пов’язаних із хворобою Альцгеймера, що підкреслює важливість вивчення різних популяцій.
Майбутні дослідження та наслідки
Далі, за словами співавтора Дмитра Прокопенка, доктора філософії, команда планує проаналізувати додаткові набори даних секвенування цілого генома з подвійним збільшенням розміру вибірки, включаючи аналіз рідкісних варіантів на основі генів. Вони також планують об’єднати сигнали рідкісних варіантів генів.
«Ми були приємно здивовані тим, що зробили це відкриття, розширивши генетичний аналіз за межі популяцій європейського походження до більш різноманітних популяцій», — сказав один зі старших авторів Рудольф Танзі, доктор філософії, директор відділу дослідження генетики та старіння Центру здоров’я мозку МакКанса та співдиректор Інституту нейродегенеративних захворювань Массачусетської лікарні. «Ми сподіваємося, що це призведе до більш точних прогнозів ризику хвороби Альцгеймера та до нових фармакологічних і біологічних мішеней для лікування та профілактики в популяціях з різним походженням».