Вчені зі США дійшли висновку, що вбудовування ділянки ДНК, що самокопіюється, в один з регіонів гена ТВХТ призвело до того, що далекі предки людей і людиноподібних мавп втратили хвості.
Вважається, що втрата хвоста у групи приматів, до якої входять горили, шимпанзе та люди, сталася близько 25 мільйонів років тому. Тоді предки людей та людиноподібних мавп відокремилися від основної гілки мавп Старого Світу. Після цього у людиноподібних мавп стало формуватися менше хвостових хребців, що врешті-решт призвело до втрати хвоста та появи куприка. Причина втрати хвоста досі не відома, але багато дослідників вважають, що цьому сприяло те, що примати стали більше проводити на землі, а не на деревах.
Ген ТВХТ відкрила генетик Надія Добровольська-Завадська далекого 1927 року щодо дії радіації на організм мишей. Вчена дізналася, що мутації в одній із двох копій цієї ділянки ДНК призводить до появи на світ мишей з короткими хвостами. Пізніше цю ділянку ДНК справді виявили та описали. Так вчені висунули ідею, що мутації в гені ТВХТ призвели до втрати хвоста, але як саме це сталося, ніхто не знав. Та й після відкриття ТВХТ вчені виявили понад сто інших генів, зміни в яких впливають на форму та довжину хвоста ссавців. Тому загадка залишалася нерозгаданою.
Дослідники з Нью-Йоркського університету здоров’я (США) вивчили те, наскільки сильно розрізняється структура 140 генів, імовірно, пов’язаних із формуванням хвоста у ссавців, у геномі людей, людиноподібних мавп та багатьох інших теплокровних тварин. Висновки вчених представлені в журналі Nature.
Молекулярним біологам вдалося виявити дев’ять унікальних для приматів та людей мутацій у цих генах, які суттєво впливають на їх функції. Але лише одна з таких мутацій впливала на зростання хвоста і не викликала збоїв у інших частинах тіла. Вона була пов’язана з генетичною вставкою під назвою Alu (одного з блоків ДНК, що самокопіюються, на частку якого припадає близько 10 відсотків від загальної довжини геному приматів) в ген ТВХТ, яка призводить до неправильного зчитування інформації з гена. Внаслідок цього виробляється укорочена версія білка ТВХТ, не здатна запускати програму зростання хвоста.
Вчені створили генно-модифікованих мишей, геном яких внесли відповідні зміни в структурі ТВХТ. З’ясувалося, що у гризунів із вставкою Alu спостерігалися різні дефекти хвостів, а в деяких вони були зовсім відсутні. Крім того, мутація зробила мишей схильними до розщеплення хребта, що нехарактерно для цього виду ссавців, але іноді спостерігається серед людей (приблизно на одну дитину з тисячі). На думку вчених, це говорить про те, що мутації, що позбавили хвостів наших предків, також зробили їх уразливими до цього дефекту розвитку нервової трубки у ембріона.