Відсутні шматочки пазла людства: «віддалені» гени, які зробили нас людьми

Дослідники з Єльського університету та Інституту Броуда виявили, що втрата близько 10 000 фрагментів генетичної інформації відрізняє людей від наших найближчих родичів-приматів. Ці збережені делеції, пов’язані з когнітивними функціями та формуванням клітин мозку, свідчать про еволюційну перевагу, змінюючи функцію наших генів і потенційно сприяючи нашим унікальним характеристикам людини.

Те, чого не вистачає геному людини порівняно з геномами інших приматів, могло мати таке ж вирішальне значення для розвитку людства, як і те, що було додано протягом нашої еволюційної історії, згідно з новим дослідженням під керівництвом дослідників з Єльського університету та Широкого інституту Массачусетського технологічного інституту. Гарвард.

Нові відкриття, нещодавно опубліковані в журналі Science , заповнюють важливу прогалину в тому, що відомо про історичні зміни в геномі людини. Хоча революція в здатності збирати дані з геномів різних видів дозволила вченим ідентифікувати доповнення, які є специфічними для геному людини — наприклад, ген, який був критично важливим для розвитку здатності людей говорити — менше уваги приділялося чого не вистачає в геномі людини.

У новому дослідженні дослідники використали ще глибше геномне занурення в ДНК приматів, щоб показати, що втрата приблизно 10 000 бітів генетичної інформації — більшість із яких становить кілька пар основ ДНК — протягом нашої еволюційної історії відрізняє людей від шимпанзе. наш найближчий родич приматів. Деякі з цих «видалених» фрагментів генетичної інформації тісно пов’язані з генами, залученими до нейронних і когнітивних функцій, у тому числі пов’язаних із формуванням клітин у мозку, що розвивається.

Ці 10 000 відсутніх фрагментів ДНК, які присутні в геномах інших ссавців, є загальними для всіх людей, виявила команда Єльського університету. Той факт, що ці генетичні делеції збереглися у всіх людей, кажуть автори, свідчить про їхню еволюційну важливість, припускаючи, що вони дали певну біологічну перевагу.

«Часто ми вважаємо, що для нових біологічних функцій потрібні нові фрагменти ДНК, але ця робота показує нам, що видалення генетичного коду може призвести до глибоких наслідків для рис, які роблять нас унікальними як вид», — сказав Стівен Рейлі, доцент кафедри генетики Єльської школи. медицини та старший автор статті.

Стаття була однією з кількох, опублікованих у журналі Science від Zoonomia Project, міжнародної дослідницької колаборації, яка каталогізує різноманітність геномів ссавців шляхом порівняння послідовностей ДНК 240 видів ссавців, які існують сьогодні.

У своєму дослідженні команда Єльського університету виявила, що деякі генетичні послідовності, знайдені в геномах більшості інших видів ссавців, від мишей до китів, зникли у людей. Але замість того, щоб порушити біологію людини, кажуть вони, деякі з цих видалень створили нові генетичні кодування, які усунули елементи, які зазвичай вимикають гени.

Видалення цієї генетичної інформації, сказав Рейлі, мало ефект, який був еквівалентним видаленню трьох символів — «не» — зі слова «не», щоб створити нове слово «є».

«[Такі видалення] можуть дещо змінити значення інструкцій, як зробити людину, допомагаючи пояснити наш більший мозок і складніші пізнання», — сказав він.

Дослідники використали технологію під назвою Massively Parallel Reporter Assays (MPRA), яка може одночасно перевіряти та вимірювати функцію тисяч генетичних змін серед видів.

«Ці інструменти дозволяють нам почати ідентифікувати багато маленьких молекулярних будівельних блоків, які роблять нас унікальними як вид», — сказав Рейлі.