Вчені розкрили аутизм і закономірності розвитку мозку

Дослідження, проведене в Єльському університеті, показало, що з аутизмом пов’язані два типи аномалій нейророзвитку, які виникають на ранніх стадіях розвитку мозку, причому ці відмінності залежать від розміру мозку. Використовуючи органоїди мозку, отримані зі стовбурових клітин дітей-аутистів, дослідники виявили чіткі патерни нейронного росту, що потенційно може стати керівництвом для персоналізованого лікування та діагностики.

Ранній розвиток мозку та аутизм

Дві різні аномалії нейророзвитку, які виникають через кілька тижнів після початку розвитку мозку, пов’язані з виникненням розладів аутистичного спектра, згідно з дослідженням Єльського університету, в якому вчені розробили органоїди мозку зі стовбурових клітин хлопчиків з діагнозом «аутизм».

Дослідники кажуть, що специфічні відхилення, схоже, продиктовані розміром мозку дитини, і це відкриття може допомогти лікарям і дослідникам діагностувати і лікувати аутизм у майбутньому. Результати дослідження були опубліковані в журналі Nature Neuroscience.

Інсайти від мозкових органоїдів

«Дивно, що у дітей з однаковими симптомами виявляються дві різні форми змінених нейронних мереж», — говорить доктор Флора Ваккаріно, професор Гарріса в Центрі вивчення дітей при Єльській школі медицини і співавтор статті.

Використовуючи стовбурові клітини, зібрані у 13 хлопчиків з діагнозом «аутизм» — у тому числі у восьми хлопчиків з макроцефалією, станом, при якому збільшена голова, — команда Єльського університету створила органоїди мозку (маленькі тривимірні копії мозку, що розвивається) в лабораторному посуді, які імітують ріст нейронів у плода. Потім вони порівняли розвиток мозку цих дітей з їхніми батьками. (Пацієнти були відібрані серед колег-клініцистів Єльського центру вивчення дітей, який проводить дослідження, надає послуги та проводить навчання з метою покращення розуміння проблем здоров’я, з якими стикаються діти та їхні сім’ї).

Дослідження проводилося під спільним керівництвом Александра Журдона, Фейнан Ву та Джессіки Маріані з лабораторії Ваккаріно в Єльській школі медицини.

Аутизм та розростання мозку

Близько 20% випадків аутизму припадає на людей з макроцефалією — станом, при якому розмір голови дитини при народженні знаходиться в 90-му процентилі або більше. Серед випадків аутизму це, як правило, більш важкий стан.

Цікаво, що дослідники виявили, що у дітей з аутизмом та макроцефалією спостерігався надмірний ріст збудливих нейронів порівняно з їхніми батьками, тоді як в органоїдах інших дітей з аутизмом спостерігався дефіцит того ж типу нейронів.

Діагностичне та терапевтичне значення

Можливість відстежувати ріст певних типів нейронів може допомогти лікарям діагностувати аутизм, симптоми якого зазвичай з’являються через 18-24 місяці після народження, кажуть автори дослідження.

За словами Ваккаріно, результати дослідження також можуть допомогти виявити випадки аутизму, які можуть отримати користь від існуючих ліків, призначених для полегшення симптомів розладів, що характеризуються надмірною збудливою активністю нейронів, таких як епілепсія. За її словами, пацієнти з макроцефалією можуть отримати користь від таких препаратів, в той час як пацієнти без збільшеного мозку — ні.

Створення біобанків стовбурових клітин, отриманих від пацієнтів, може мати важливе значення для адаптації терапії до конкретних людей або персоналізованої медицини.