Від 
Масштабне дослідження ДНК переписало історію походження японців — і це може допомогти майбутній медицині. Вчені зробили захопливе відкриття щодо витоків японського народу. Проаналізувавши повні геноми понад 3 200 людей з усієї Японії, дослідники з’ясували, що населення країни сформувалося не лише від двох, як вважалося раніше, а від трьох прадавніх груп.
Генетичне різноманіття Японії
Проривне генетичне дослідження змінило наші уявлення про походження Японії. Науковці з Центру інтегративної медичної науки RIKEN виявили переконливі докази того, що сучасне японське населення походить від трьох древніх груп: мисливців-збирачів Дзёмон, землеробських мігрантів зі Східної Азії та ще однієї — менш відомої групи Еміші з північного сходу Азії. Це відкриття підтверджує думку, що генетичне коріння Японії є набагато складнішим і різноманітнішим.
«Японське населення не таке генетично однорідне, як вважають», — каже Чікаші Терао з RIKEN, який очолював дослідження. «Наш аналіз чітко показав субпопуляційні структури, що точно збігаються з географічним розташуванням».
Пошук слідів предків
Команда секвенувала повний ДНК понад 3 200 осіб з 7 регіонів Японії — від Хоккайдо до Окінави. Це одне з найбільших подібних досліджень на неєвропейському населенні. Завдяки повному секвенуванню геному, яке розкриває всі 3 мільярди пар основ ДНК, учені отримали в десятки разів більше інформації, ніж за допомогою мікроматричних методів, які раніше використовували частіше.
Дослідження рідкісних генетичних варіантів
Щоб зробити дані ще кориснішими, команда об’єднала генетичну інформацію з клінічними даними — включно з діагнозами, результатами аналізів і медичною історією. Все це зібрали в базу даних JEWEL — Японську енциклопедію повного секвенування геному/екзому.
Одним із ключових напрямків стало вивчення рідкісних генетичних варіантів, які можуть бути пов’язані з конкретними популяціями. Так, було виявлено, що спадщина Дзёмон найбільше представлена в субтропічній Окінаві (28,5% зразків), а найменше — на заході країни (13,4%). Натомість мешканці західної Японії мають більше спільного з китайцями хан, що, ймовірно, пов’язано з хвилею міграції зі Східної Азії у 250–794 рр., а також з впровадженням китайської культури, законодавства та освіти.
Еміші, навпаки, залишили найбільший генетичний слід на північному сході країни.
Генетика архаїчних людей
Дослідники також вивчили гени, успадковані від неандертальців і денісівців. Ці древні варіанти іноді впливають на фізіологічні властивості або ризики захворювань. Наприклад, відомо, що денісівський ген EPAS1 допоміг тибетцям адаптуватися до високогір’я. Інше дослідження пов’язало неандертальську ділянку хромосоми 3 з тяжкими симптомами COVID-19 у південних азіатів.
У японців виявили 44 архаїчні ділянки ДНК, більшість з яких унікальні для Східної Азії. Зокрема, варіант денісівського походження в гені NKX6-1, пов’язаний із ризиком розвитку діабету 2 типу, який може впливати на ефективність лікування препаратом семаглутид. Також було знайдено 11 неандертальських сегментів, пов’язаних із захворюваннями серця, простати, артритом та іншими хворобами.
Майбутнє персоналізованої медицини
Команда також виявила генетичні варіанти, що можуть викликати серйозні захворювання. Наприклад, одна з мутацій у гені PTPRD може бути пов’язана з гіпертонією, нирковою недостатністю та інфарктом. Також виявлено значну поширеність мутацій у генах GJB2 і ABCC2, які асоціюються з втратою слуху та хронічними захворюваннями печінки.
Розуміння зв’язку між варіантами генів і схильністю до захворювань може допомогти в розробці персоналізованої медицини. Терао зазначає: «Ми хочемо зрозуміти, чому деякі варіанти частіше зустрічаються в японців і як вони впливають на здоров’я. Це допоможе нам краще пов’язати генетичні особливості з популяційними відмінностями».
У майбутньому він планує розширити базу JEWEL ще більшою кількістю зразків. Більшість попередніх генетичних досліджень були зосереджені на європейцях, і Терао наголошує: «Дуже важливо охопити азійські популяції, щоб результати приносили користь і нам».
Коментарі