Неандертальці, найближчі родичі сучасної людини, жили в деяких частинах Європи та Азії до свого вимирання приблизно 30 000 років тому. Генетичні дослідження розкривають усе більше про зв’язки між сучасною людиною та цими давно зниклими родичами – зовсім нещодавно, що стрімке схрещування між нашими видами відбулося за відносно короткий проміжок часу приблизно 47 000 років тому. Але одна загадка все ж залишається.
Сьогодні геном Homo sapiens містить трохи ДНК неандертальця. Ці генетичні сліди походять майже з усіх частин геному неандертальця, крім статевої хромосоми Y, яка відповідає за створення самців. Отже, що сталося з Y-хромосомою неандертальця? Він міг бути втрачений випадково, або через моделі спаровування чи неповноцінну функцію. Однак відповідь може критися в теорії давньої сторічної давності про здоров’я міжвидових гібридів.
Стать неандертальця, гени і хромосоми
Неандертальці та сучасні люди розійшлися десь між 550 000 і 765 000 років тому в Африці, коли неандертальці заблукали в Європу, але наші предки залишилися на місці. Вони не зустрінуться знову, доки H. sapiens не мігрував до Європи та Азії між 40 000 і 50 000 років тому.
Вчені відновили копії повних геномів неандертальців чоловіків і жінок завдяки ДНК із добре збережених кісток і зубів неандертальців у Європі та Азії. Не дивно, що геном неандертальця був дуже схожий на наш, містив близько 20 000 генів, об’єднаних у 23 хромосоми.
Як і ми, вони мали дві копії 22 цих хромосом (по одній від кожного з батьків), а також пару статевих хромосом. Жінки мали дві Х-хромосоми, а чоловіки — одну Х і одну Y.
Y-хромосоми важко секвенувати, оскільки вони містять багато повторюваної «сміттєвої» ДНК, тому Y-геном неандертальця секвенували лише частково. Однак велика частина, яка була секвенована, містить версії кількох тих самих генів, які є в Y-хромосомі сучасної людини.
У сучасних людей ген Y-хромосоми під назвою SRY запускає процес розвитку ембріона XY в самця. Ген SRY відіграє цю роль у всіх людиноподібних мавп, тож ми припускаємо, що це було й для неандертальців – хоча ми не знайшли самого гена SRY неандертальця.
Міжвидове спаровування залишило нам неандертальські гени
Є багато невеликих подарунків, які позначають, що послідовність ДНК походить від неандертальця або H. sapiens. Тож ми можемо шукати фрагменти послідовності ДНК неандертальця в геномах сучасних людей. Геноми всіх ліній людини, що походять з Європи, містять близько 2% послідовностей ДНК неандертальців. Лінії з Азії та Індії містять навіть більше , тоді як лінії, обмежені Африкою, не мають жодного.
Деякі стародавні геноми Homo sapiens містили навіть більше – 6% або близько того – тому, схоже, гени неандертальців поступово зникають. Більша частина цієї неандертальської ДНК прибула протягом 7000-річного періоду приблизно 47 000 років тому, після того, як сучасні люди вийшли з Африки в Європу, і до того, як неандертальці вимерли приблизно 30 000 років тому. Протягом цього часу між неандертальцями та людьми мало бути багато пар.
Принаймні половину геному неандертальця можна зібрати разом із фрагментів, знайдених у геномах різних сучасних людей. Ми повинні дякувати нашим неандертальським предкам за такі риси, як руде волосся, артрит і стійкість до деяких хвороб. Є один яскравий виняток. У сучасних людей не виявлено жодної частини Y-хромосоми неандертальця.
Що сталося з Y-хромосомою неандертальця?
Чи просто не пощастило, що Y-хромосома неандертальця загубилася? Чи він не дуже добре справлявся зі своєю роботою по створенню самців? Чи неандертальські жінки, а не чоловіки, вдавалися до міжвидового спаровування? Або в неандертальському Y було щось токсичне , щоб воно не працювало з людськими генами?
Хромосома AY знаходиться в кінці лінії, якщо її носії не мають синів, тому вона може бути просто втрачена протягом тисяч поколінь. Або, можливо, неандерталець Y ніколи не був присутній у міжвидових спаровуваннях. Можливо, саме сучасні люди завжди закохувалися в неандертальських жінок (або торгували, захоплювали чи ґвалтували) неандертальських жінок? Усі сини, народжені цими жінками, мали форму H. sapiens Y-хромосоми.
Однак важко поєднати цю ідею з висновком про те, що в сучасних людей немає жодного сліду мітохондріальної ДНК неандертальця (яка обмежена жіночою лінією). Або, можливо, Y-хромосома неандертальця була не такою хорошою справою, як її суперник H. sapiens. Популяції неандертальців завжди були невеликими, тому ймовірність накопичення шкідливих мутацій була більшою.
Ми знаємо, що Y-хромосоми з особливо корисним геном (наприклад, для більшої, кращої або швидшої сперми) швидко замінюють інші Y-хромосоми в популяції (так званий ефект автостопу). Ми також знаємо, що Y-хромосома в організмі людини деградує. Можливо навіть, що SRY було втрачено з неандертальця Y, і що неандертальці перебували в руйнівному процесі еволюції нового гена, що визначає стать, як у деяких гризунів.
Чи була Y-хромосома неандертальця токсичною у гібридних хлопчиків?
Інша можливість полягає в тому, що Y-хромосома неандертальця не працюватиме з генами інших хромосом сучасних людей. Тоді відсутність неандертальця Y можна пояснити «правилом Холдейна». У 1920-х роках британський біолог Дж. Б. С. Холдейн зазначив, що в гібридах між видами, якщо одна стать безплідна, рідкісна або нездорова, це завжди стать із відмінними статевими хромосомами.
У ссавців та інших тварин, де самки мають XX хромосоми, а самці XY, непропорційно чоловічі гібриди є непридатними або безплідними. У птахів, метеликів та інших тварин, де самці мають хромосоми ZZ, а самки мають ZW, це самиці.
Багато схрещувань між різними видами мишей демонструють цю закономірність, як і схрещування котячих. Наприклад, у схрещуванні левів і тигрів (лігрів і тигонів) самки фертильні, а самці безплідні. Нам досі бракує хорошого пояснення правила Холдейна. Це одна з незмінних таємниць класичної генетики.
Але здається розумним, що Y-хромосома одного виду еволюціонувала, щоб працювати з генами інших хромосом свого виду, і може не працювати з генами спорідненого виду, які містять навіть невеликі зміни. Ми знаємо, що гени на Y розвиваються набагато швидше, ніж гени на інших хромосомах, і деякі з них виконують функцію утворення сперми, що може пояснити безпліддя чоловічих гібридів.
Тож це може пояснити, чому неандерталець Y загубився. Це також підвищує ймовірність того, що неандертальці та люди стали окремими видами з вини Y-хромосоми, створивши репродуктивний бар’єр.