Вчені виявили нову форму спадкового раку простати: генетичний тест може допомогти захистити цілі родини

Дослідники з Університету Британської Колумбії виявили раніше невідому форму спадкового раку простати, пов’язану з рідкісними мутаціями гена CDK12. Вони можуть спричиняти агресивний перебіг захворювання вже у відносно молодому віці. Відкриття здатне змінити підходи до генетичного тестування та раннього обстеження чоловіків із сімей, у яких траплялися випадки цього виду раку.

Результати дослідження опубліковані в журналі Cancer Discovery. Науковці проаналізували генетичні дані понад 4500 людей з агресивним раком простати й виявили п’ятьох чоловіків із мутаціями CDK12, які не були між собою родичами. Усі вони зіткнулися з метастатичною формою захворювання у віці від 44 до 62 років.

Генетична причина агресивного захворювання

Раніше вчені вважали, що шкідливі мутації CDK12 виникають безпосередньо в пухлинних клітинах протягом життя, а не успадковуються від батьків.

Щоб перевірити цю гіпотезу, дослідники вивчили пухлини пацієнтів і шукали характерний генетичний малюнок змін, пов’язаних із порушенням роботи CDK12. Виявлена закономірність вказала на те, що успадковані мутації могли безпосередньо сприяти розвитку раку.

Особливе занепокоєння викликає те, що всі п’ятеро чоловіків із цією мутацією вже мали метастази на момент встановлення діагнозу. На думку дослідників, раннє виявлення носіїв генетичного варіанта могло б дати їм можливість проходити посилене спостереження та виявляти пухлини до поширення хвороби.

Ризик може стосуватися цілих родин

За оцінками науковців, приблизно 5–10% випадків раку пов’язані зі спадковими генетичними мутаціями, а не лише зі змінами, які накопичуються протягом життя. Серед відомих прикладів — мутації BRCA1 і BRCA2, що підвищують ризик раку молочної залози, яєчників, підшлункової залози та простати.

Успадковані мутації CDK12, схоже, трапляються значно рідше. Дослідники припускають, що вони можуть бути приблизно в одного з тисячі пацієнтів з агресивним раком простати. Попри рідкісність, це потенційно може стосуватися сотень родин у всьому світі.

Якщо в людини виявлять таку мутацію, її родичі зможуть пройти генетичне тестування та з’ясувати, чи успадкували вони той самий варіант. Це допоможе визначити тих, кому може знадобитися ранніше або частіше обстеження.

Генетичне тестування можна розширити вже зараз

Дослідницька команда пропонує включити CDK12 до стандартних панелей генетичного тестування на спадковий рак простати. Для цього не обов’язково розробляти нові діагностичні технології: наявні клінічні методи вже дають змогу виявляти такі мутації.

Науковці також звернули увагу на можливий зв’язок CDK12 із раком яєчників. У кількох чоловіків із дослідження в родинах були випадки цього захворювання. Крім того, дослідники виявили людину з раком яєчників і успадкованою мутацією CDK12, а її пухлина мала характерні генетичні зміни. Однак поки недостатньо даних, щоб підтвердити, що ця мутація підвищує ризик такого виду раку.

Відкриття може стати важливим кроком до персоналізованої профілактики: виявлення спадкового ризику ще до появи симптомів дозволить лікарям уважніше спостерігати за людьми, які можуть бути вразливими до агресивного захворювання.