Вчені знайшли генетичний механізм, який може пояснити крайнощі людських рис

Чому в одних людей надзвичайно високий рівень холестерину, глюкози або дуже незвичайні показники зросту й ваги? Вчені припускають: причина може бути простішою, ніж здавалося.

Дослідники з Icahn School of Medicine at Mount Sinai проаналізували 74 кількісні ознаки людини — від рівня холестерину та глюкози до частоти серцебиття, зросту, ваги й віку менопаузи.

Зазвичай вважається, що такі характеристики залежать від тисяч поширених генетичних варіантів, кожен із яких робить невеликий внесок. Але нове дослідження показало, що для людей із надзвичайно високими або низькими показниками картина може бути іншою.

У деяких випадках ключову роль можуть відігравати рідкісні генетичні варіанти з набагато сильнішим ефектом.

Генетика може працювати по-різному

Дослідники припускають, що саме такі рідкісні варіанти можуть непропорційно часто траплятися серед людей, які опинилися на крайніх значеннях певної ознаки.

Це добре узгоджується з еволюційною логікою: варіанти, які сильно змінюють біологічні характеристики, іноді можуть негативно впливати на виживання або репродуктивний успіх. Через природний добір вони залишаються рідкісними. Водночас у більшості людей основну роль можуть відігравати численні поширені варіанти з невеликим ефектом.

Для аналізу команда використала великі генетичні та медичні дані UK Biobank і американської програми All of Us. Дослідники застосували два незалежні статистичні підходи, зокрема аналіз даних братів і сестер. Результати виявили закономірність, яка вказує на більший внесок рідкісних варіантів із сильним ефектом у частини людей із крайніми показниками.

Чому це важливо

Деякі досліджені характеристики безпосередньо пов’язані з поширеними захворюваннями. Наприклад, аномально високий рівень глюкози може бути пов’язаний із діабетом, а порушення рівня холестерину — із серцево-судинними хворобами.

Якщо вченим вдасться знайти конкретні рідкісні варіанти, які мають особливо сильний вплив, це може допомогти краще зрозуміти гени та біологічні механізми, що лежать в основі хвороб.

Але це ще не означає, що екстремальна риса автоматично визначається одним «поганим геном». На показники людини також впливають харчування, фізична активність, ліки, хвороби та навколишнє середовище.

Поки що вченим потрібно перевірити, наскільки стабільною є ця закономірність у різних популяціях, і знайти конкретні мутації, які стоять за найсильнішими ефектами.

Схоже, людська генетика може бути набагато цікавішою на своїх крайніх значеннях: там за незвичайним показником іноді може стояти не тисяча маленьких генетичних змін, а значно менша кількість рідкісних варіантів із потужним ефектом.