Висновки, підтримані NIH, відкривають шлях для розвитку генетичного тестування, клінічних випробувань і терапії.
Дослідники з Національного інституту здоров’я (NIH) та їхні співробітники виявили ген, пов’язаний із певними спадковими захворюваннями сітківки (IRD). Ці захворювання, які порушують світлочутливу сітківку ока та становлять загрозу для зору, разом вражають понад 2 мільйони людей у всьому світі. Однак кожне конкретне захворювання є рідкісним, тому важко зібрати достатню кількість учасників для дослідження та клінічних випробувань для розробки ефективних методів лікування. Результати дослідження були опубліковані в JAMA Ophthalmology .
У невеликому дослідженні шести неспоріднених учасників дослідники пов’язали ген UBAP1L з різними формами дистрофії сітківки, з проблемами, що впливають на макулу, частину ока, яка використовується для центрального зору, наприклад для читання (макулопатія), проблеми, що впливають на конічні клітини, які уможливлюють кольоровий зір (колбочкова дистрофія) або розлад, який також впливає на паличкоядерні клітини, які уможливлюють нічне бачення (колбочко-паличкова дистрофія). У пацієнтів спостерігалися симптоми дистрофії сітківки в ранньому дорослому віці, прогресуючи до серйозної втрати зору в пізньому дорослому віці.
«Пацієнти в цьому дослідженні демонстрували симптоми та ознаки, подібні до інших ІРД, але причина їхнього стану була невизначеною», — сказав Бінь Гуан, доктор філософії, керівник лабораторії офтальмологічної геноміки Національного інституту очей NIH (NEI) і старший автор звіту. «Тепер, коли ми визначили причинний ген, ми можемо вивчити, як дефект гена викликає захворювання, і, сподіваюся, розробити лікування».
Важливість генетичного тестування при дистрофії сітківки
Виявлення участі гена UBAP1L доповнює список із понад 280 генів, відповідальних за це гетерогенне захворювання.
«Ці висновки підкреслюють важливість надання генетичного тестування нашим пацієнтам з дистрофією сітківки, а також цінність спільної роботи клініки та лабораторії для кращого розуміння захворювань сітківки», — сказала співавтор статті Лариса А. Гурин, доктор медичних наук, офтальмолог у NEI, що є частиною Національного інституту здоров’я.
Генетична оцінка шести пацієнтів виявила чотири варіанти гена UBAP1L , який кодує білок, який рясно експресується в клітинах сітківки, включаючи клітини пігментного епітелію сітківки та фоторецептори. Потрібні додаткові дослідження, щоб зрозуміти точну функцію гена UBAP1L , але вчені змогли визначити, що ідентифіковані варіанти, ймовірно, змушують ген виробляти білок, якому бракує функції.
Майбутні дослідження також будуть ґрунтуватися на тому факті, що варіанти виявляються характерними для географічних регіонів. П’ять із шести сімей у цьому дослідженні були з Південної чи Південно-Східної Азії або Полінезії, регіонів, які були недостатньо представлені в генетичних дослідженнях.