Рак легень часто пов’язують із курінням. Але нове масштабне дослідження показало, що в рідкісних випадках величезну роль може відігравати спадкова мутація, про яку людина навіть не здогадується.
Дослідники Dana-Farber Cancer Institute та 23andMe Research Institute проаналізували генетичні дані понад 3,3 млн людей і виявили дуже сильний зв’язок між мутацією EGFR T790M та раком легень. За результатами дослідження, носії цієї мутації мали приблизно у 25 разів вищий ризик розвитку раку легень порівняно з людьми без неї.
Ще несподіванішою виявилася ситуація серед тих, хто ніколи не курив. У цій групі носії EGFR T790M мали більш ніж у 60 разів вищу ймовірність захворіти на рак легень.
Науковці наголошують: це не означає, що куріння стає менш небезпечним. Навпаки, куріння саме по собі значно підвищує ризик, а мутація може додатково його збільшувати.
EGFR T790M відома вченим ще з 2005 року, коли її виявили в європейській родині з кількома випадками раку легень. Проте через надзвичайну рідкісність мутації досі було складно точно оцінити її вплив.
Тепер масштаб даних дозволив побачити справжній масштаб асоціації. За оцінками дослідників, у США мутація трапляється приблизно в однієї людини з 15 000, хоча в окремих районах південного сходу країни — приблизно в однієї з 2 000.
Відкриття може змінити підхід до раннього виявлення хвороби. Сьогодні скринінг раку легень значною мірою орієнтується на історію куріння. У майбутньому генетичний тест потенційно може допомагати визначати людей із особливо високим спадковим ризиком, яким може бути рекомендований персоналізований контроль.
Втім, дослідники поки не радять масово тестувати всіх підряд. Наступний крок — з’ясувати, чому частина носіїв мутації захворює, а частина — ні, та як на ризик впливають довкілля й інші генетичні зміни.
Дослідження опубліковане в журналі Science. І його головний сигнал простий: іноді ризик раку може бути записаний у ДНК задовго до того, як з’являться перші симптоми.