Для людей із рідкісними спадковими хворобами м’язів пошук діагнозу іноді триває роками або навіть десятиліттями. Тепер дослідники створили тест, який може знайти причину там, де стандартні генетичні аналізи не змогли.
Команда Інституту медичних досліджень Гарвана в Австралії випробувала новий метод на 53 людях із відомою або підозрюваною спадковою хворобою м’язів. Серед них були 31 пацієнт, попередні генетичні тести яких не дали відповіді.
Новий аналіз допоміг встановити діагноз більш ніж третині цих складних випадків. У середньому люди з цієї групи жили без чіткого пояснення своїх симптомів близько 14 років.
Секрет тесту — технологія так званого довгочитного секвенування ДНК. На відміну від стандартних методів, вона здатна читати значно довші фрагменти генетичного коду й тому помічає зміни, які звичайні аналізи можуть пропустити.
Причому дослідникам не потрібно перевіряти кожен ген окремо. Один тест аналізує понад 300 генів, пов’язаних зі спадковими захворюваннями м’язів, і шукає різні типи генетичних порушень — від дрібних змін до великих перебудов ДНК.
Для пацієнтів це може мати величезне значення. Точний діагноз допомагає прогнозувати перебіг хвороби, контролювати можливі ускладнення, отримувати необхідну підтримку та відкриває доступ до деяких клінічних випробувань.
Особливо важливо, що тест може знаходити генетичні зміни, для яких у країні ще не існує окремого стандартного клінічного аналізу.
Зараз дослідники працюють над впровадженням технології у звичайну медичну практику. Вони очікують, що в Австралії тест може стати доступним для пацієнтів приблизно протягом двох років.
І це може бути лише початок. Технологія не прив’язана виключно до м’язових хвороб — у майбутньому подібний підхід потенційно можна застосовувати до інших рідкісних генетичних станів, на які люди роками шукають відповідь.