Міжнародна команда вчених із Mass General Brigham та Eye & ENT Hospital of Fudan University повідомила про важливий прорив у лікуванні спадкової глухоти: генна терапія змогла відновити слух у більшості пацієнтів із рідкісною генетичною формою порушення слуху. Результати найбільшого на сьогодні клінічного випробування в цій сфері опубліковані в журналі Nature і показують, що ефект лікування може зберігатися щонайменше 2,5 роки.
У центрі дослідження — мутація гена OTOF, яка викликає рідкісну форму вродженої глухоти. Цей ген відповідає за вироблення білка отоферліну, необхідного для передачі звукових сигналів від клітин внутрішнього вуха до мозку. Коли ген не працює, ця передача повністю порушується, що призводить до тяжкої або повної втрати слуху з народження.
Для лікування вчені використали підхід генної терапії: через одну ін’єкцію у внутрішнє вухо пацієнтам вводили нешкідливий вірусний вектор, який доставляє робочу копію гена OTOF до клітин, відповідальних за слух. Такий метод дозволяє компенсувати генетичну помилку без зміни всього геному.
У випробуванні взяли участь 42 пацієнти віком від немовлят до дорослих, і кожен із них отримав різні дози терапії. Частині учасників лікували одне вухо, а частині — обидва. Спостереження тривало до 2,5 років, щоб оцінити не лише безпеку, а й довгострокову ефективність.
Результати виявилися надзвичайно обнадійливими: приблизно 90% учасників відновили слух у тій чи іншій мірі, часто вже протягом перших тижнів після процедури. Згодом покращення продовжувалося, і багато пацієнтів почали краще розрізняти мову та розвивати мовлення. Найкращі результати спостерігалися у дітей молодшого віку та у пацієнтів із менш ушкодженими структурами внутрішнього вуха.
Як зазначив один із провідних дослідників Zheng-Yi Chen, у деяких випадках пацієнти, які раніше повністю не чули, отримали можливість сприймати звук і навіть навчатися мовлення. Інший керівник проєкту Yilai Shu підкреслив, що методика є достатньо стабільною для використання в клініках і може бути масштабована для ширшого кола пацієнтів.
Водночас приблизно 10% учасників не показали значного покращення, що свідчить про необхідність подальших досліджень причин різної реакції організму. Вчені також відзначили, що дорослі пацієнти реагували слабше, ніж діти, хоча навіть серед них були випадки часткового відновлення слуху.
Це дослідження підтверджує результати попередніх експериментів і додає нові докази того, що генна терапія може стати реальним методом лікування спадкової глухоти. У майбутньому команда планує розширити підхід на інші генетичні форми втрати слуху та розпочати клінічні випробування в США.
На думку дослідників, найважливіший висновок полягає в тому, що навіть довготривала втрата слуху більше не обов’язково є незворотною, а сучасна медицина поступово наближається до можливості відновлювати його на генетичному рівні.