Нове дослідження показує, що як надлишок, так і дефіцит одного білка може призвести до серйозних інтелектуальних недоліків. Відкриття дає важливу інформацію для ранньої діагностики рідкісного розладу розвитку.
Команда вчених робить великий крок вперед у виявленні рідкісного генетичного захворювання. Вперше дослідники показали, що як накопичення, так і дефіцит так званого білка AFF3 є шкідливими для розвитку. Дослідження проводив Олександр Реймонд, експерт з генетики людини в Центрі інтегративної геноміки (CIG) і професор факультету біології та медицини (FBM) Університету Лозанни (UNIL).
Дослідження, опубліковане сьогодні (30 травня) у Genome Medicine, є продовженням відкриття групою у 2021 році синдрому KINSSHIP, спричиненого мутаціями в гені AFF3, що призводить до інтелектуальної недостатності, підвищеного ризику епілепсії, вад розвитку нирок і деформації кісток. у постраждалих дітей.
Виявлення генетичної причини синдрому KINSSHIP
Синдром KINSSHIP вражає близько тридцяти осіб у всьому світі. Як наслідок, існує небагато задокументованих випадків, і розуміння хвороби залишається обмеженим, що ускладнює ранню та точну діагностику.
«У нашому попередньому дослідженні ми продемонстрували, що ця патологія стала результатом аномального накопичення білка AFF3. Разом з тим доступні генетичні дані, отримані від людей із загальної популяції, свідчать про те, що брак цього білка може бути таким же шкідливим», – пояснює доктор Сіссі Бассані, докторант у команді професора Реймонда та провідний автор поточного дослідження.
Велика база даних геному вказує дослідникам на нову гіпотезу
Генетики сформулювали свою гіпотезу за допомогою gnomAD, бази даних, що містить послідовності геномів кількох сотень тисяч неспоріднених осіб. Вивчаючи доступні дані для варіантів AFF3 , вчені виявили, що мутації з втратою функції в цьому гені є рідкісними, що вказує на їхню ймовірну шкідливу природу. Це означає, що цей ген відіграє вирішальну роль і що його втрата, ймовірно, матиме згубні наслідки для організму.