Нова генетична терапія відкриває неймовірні перспективи: усього за чотири місяці вона практично повністю відновила слух семирічної дівчинки. Щодня ми стикаємося з шумами, які можуть призвести до постійної втрати слуху — навіть кілька годин на рок-концерті часто залишають після себе дзвін у вухах на кілька днів. Проте більшість випадків глухоти у дітей і дорослих мають генетичне походження: мутація у певному гені порушує дивовижний процес перетворення звукових хвиль у електричні сигнали, які мозок може розпізнати.
З появою інструментів редагування генів, таких як CRISPR, вчені почали робити реальні кроки, щоб зробити спадкову глухоту проблемою минулого. Однак це надзвичайно складне завдання: понад 120 генів пов’язані з порушеннями слуху, і виправити їх усі одночасно неможливо. Раніше досліджували гени TMC1, Atp2b2 та інші, здебільшого на мишачих моделях, з позитивними результатами.
У 2025 році в Китаї провели дослідження, в якому генетичну терапію на основі гена OTOF протестували на 10 пацієнтах віком від 1 до 24 років у п’яти лікарнях. Стаття у журналі Nature Medicine повідомляє, що всі пацієнти показали значне покращення слуху: чутність звуку підвищилася з 106 децибелів (еквівалент сигналу автомобільного клаксону) до 52 децибелів — нижче рівня звичайної розмови.
“Це величезний крок уперед у лікуванні спадкової глухоти, здатний змінити життя дітей та дорослих,” — зазначила Маолі Дуань з Karolinska Institutet у Швеції. “Раніше позитивні результати спостерігалися лише у дітей, а це перше масштабне тестування на підлітках та дорослих.”
Терапія доставлялася за допомогою синтетичного аденоасоційованого вірусу (AAV), відомого в генетичній медицині як безпечний вектор для введення ДНК без вірусних генів. Функціональна версія гена OTOF вводилася через мембрану біля основи равлика внутрішнього вуха.
Перші ознаки покращення слуху з’явилися вже через місяць після лікування, а за шість місяців пацієнти повідомляли про ще більші досягнення. Найзначніші результати були помітні у дітей від п’яти до восьми років: семирічна дівчинка практично повністю відновила слух і змогла вести повсякденні розмови з мамою вже через чотири місяці.
Попри вражаючі успіхи з генетичною мутацією OTOF, науковцям ще далеко до універсального лікування всіх форм спадкової глухоти. За словами Маолі Дуань, OTOF — лише початок. Вони та інші дослідники вже працюють над більш поширеними генами, що спричиняють глухоту, такими як GJB2 і TMC1. Хоч вони складніші для лікування, результати експериментів на тваринах обіцяють реальні перспективи. У майбутньому пацієнти з різними типами генетичної глухоти зможуть отримати ефективне лікування.