Хлопець із рідкісною формою епілепсії подолав важкі симптоми й повернувся до повноцінного життя

Крістоферу Сепульведі було лише два роки, коли батьки помітили в нього незвичні симптоми: мимовільні рухи ротом та очима, а також епізоди, під час яких хлопчик завмирав майже на дві хвилини. Спочатку педіатр припустив, що це тиковий розлад, однак батьки були переконані, що причина інша.

Родина зверталася до різних лікарів і лікарень, але протягом кількох місяців лікування не давало результатів. Стан дитини погіршувався: Крістофер перестав ходити, розмовляти та опановувати нові навички відповідно до віку. Зрештою хлопчика направили до дитячого центру Johns Hopkins у Балтиморі.

Там дитячий невролог Сара Амінофф Келлі та її команда провели електроенцефалографію (ЕЕГ), яка реєструє електричну активність мозку. Уже наступного дня лікарі повідомили родині діагноз: епілептична енцефалопатія розвитку зі спайк-хвильовою активацією під час сну (DEE-SWAS).

Це рідкісна форма дитячої епілепсії, за якої патологічна електрична активність мозку посилюється під час сну та може порушувати розвиток і когнітивні функції дитини.

Підібрати ефективне лікування було непросто. Деякі препарати допомагали лише кілька тижнів. На початку терапії Крістофер пережив особливо важкий напад: його шкіра посиніла, а сам він перестав реагувати на подразники. Хлопчик потрапив до відділення інтенсивної терапії.

Батько дитини Роберто Сепульведа згадує, що докторка Келлі уважно ставилася до всіх занепокоєнь родини й щоразу шукала нові варіанти, коли чергові ліки не спрацьовували. Зрештою Крістоферу призначили кілька протиепілептичних препаратів, зокрема діазепам у високій дозі. Поступово напади припинилися.

Нині хлопцеві 15 років. Він уже багато років не має нападів, а з 2019 року не потребує ліків від епілепсії. Попри затримки розвитку, Крістофер досяг значного прогресу: він ходить, розмовляє, навчився їздити на велосипеді та добре навчається у школі. Тепер хлопець планує почати заняття плаванням, щоб зміцнити фізичну форму.

Історія Крістофера стала для його родини прикладом наполегливості та надії, а також нагадуванням про важливість ретельної діагностики й пошуку лікування навіть у складних неврологічних випадках.