Коли в 1972 році у вагітної жінки взяли кров на аналіз, лікарі виявили, що в ній таємничим чином відсутня поверхнева молекула, яка була знайдена на всіх інших відомих на той час еритроцитах. Через 50 років ця дивна молекулярна відсутність нарешті змусила дослідників із Великобританії та Ізраїлю описати нову систему груп крові у людей.
«Це є величезним досягненням і кульмінацією довгих зусиль команди, щоб нарешті створити цю нову систему груп крові та мати можливість запропонувати найкращу допомогу рідкісним, але важливим пацієнтам», — каже гематолог Національної служби охорони здоров’я Великобританії Луїза Тіллі. після майже 20 років особистого дослідження цієї кривавої примхи.
Хоча всі ми більше знайомі з системою груп крові АВО та резус-фактором (це плюс чи мінус), у людей насправді є багато різних систем груп крові, які базуються на широкому спектрі білків і цукрів клітинної поверхні, які вкривають нашу кров. клітини. Наші тіла використовують ці молекули антигену, серед інших цілей, як ідентифікаційні маркери, щоб відокремити «я» від потенційно шкідливого не-я.
Якщо ці маркери не збігаються під час переливання крові, така рятівна тактика може викликати реакцію або навіть закінчитися летальним результатом. Більшість основних груп крові були визначені на початку 20 століття. Багато виявлено, оскільки, як і система крові Ер, вперше описана дослідниками у 2022 році, впливає лише на невелику кількість людей. Це також стосується нової групи крові.
«Робота була важкою, оскільки генетичні випадки дуже рідкісні», — пояснює Тіллі.
Попередні дослідження показали, що понад 99,9 відсотка людей мають антиген AnWj, якого не було в крові пацієнта 1972 року. Цей антиген живе на мієліні та білку лімфоцитів, що змусило дослідників назвати нещодавно описану систему групою крові MAL.
Якщо хтось має мутовану версію обох копій своїх генів MAL, він отримує AnWj-негативну групу крові, як у вагітної пацієнтки. Тіллі та команда ідентифікували трьох пацієнтів із рідкісною групою крові, у яких не було цієї мутації, що свідчить про те, що іноді захворювання крові також можуть спричинити пригнічення антигену.
«MAL — це дуже маленький білок із деякими цікавими властивостями, які ускладнювали його ідентифікацію, і це означало, що нам потрібно було провести кілька напрямків дослідження, щоб накопичити докази, необхідні для встановлення цієї системи груп крові», — пояснює клітинний біолог Університету Західної Англії. Тім Сатчвелл.
Щоб визначити, що вони мають правильний ген, після десятиліть досліджень команда вставила нормальний ген MAL у клітини крові, які були AnWj-негативними. Це ефективно доставляло антиген AnWj до цих клітин.
Відомо, що білок MAL відіграє життєво важливу роль у збереженні стабільності клітинних мембран і сприянні клітинному транспорту. Щобільше, попередні дослідження показали, що AnWj насправді не присутній у новонароджених, а з’являється незабаром після народження.
Цікаво, що всі AnWj-негативні пацієнти, включені в дослідження, мали однакову мутацію. Однак жодних інших клітинних аномалій або захворювань, пов’язаних із цією мутацією, не було виявлено.
Тепер, коли дослідники визначили генетичні маркери, що стоять за мутацією MAL, пацієнтів можна перевірити, щоб перевірити, чи є їх негативна група крові MAL успадкованою чи через придушення, що може бути ознакою іншої основної медичної проблеми. Ці рідкісні примхи крові можуть мати руйнівний вплив на пацієнтів, тож чим більше ми зможемо їх зрозуміти, тим більше життів можна врятувати. Це дослідження було опубліковано в Blood.