Стародавня ДНК може дати нам корисну інформацію про наших предків, але, на жаль, зразки можуть з часом деградувати або забруднитися, що ускладнює аналіз. Однією з проблемних областей є виявлення відмінностей у кількості хромосом, таких як зайві чи відсутні копії – це відомо як анеуплоїдія.
Щоб боротися з цим, дослідницька група розробила новий обчислювальний метод для виявлення більшої кількості варіацій під час підрахунку кількості хромосом, зокрема X і Y (також відомих як статеві хромосоми) у геномі людини. Більшість клітин людини мають 23 пари хромосом, включаючи статеві хромосоми. Жінки зазвичай мають два X (XX), а чоловіки X і Y (XY).
Новий метод був застосований до набору даних проекту «Тисяча стародавніх британських геномів» і ідентифікував п’ять осіб з анеуплоїдією статевих хромосом, двоє з яких є першими відомими людьми, які мали генетичний розлад.
«Завдяки точному вимірюванню статевих хромосом ми змогли показати перші доісторичні докази синдрому Тернера 2500 років тому та найдавнішу відому захворюваність синдромом Якова близько 1200 років тому», — сказав Какія Анастасіаду, перший автор дослідження, що описує результати. у заяві.
Синдром Тернера характеризується однією Х-хромосомою замість звичайних двох, тоді як синдром Джейкоба характеризується додатковою Y-хромосомою.
Анеуплоїдія статевих хромосом іноді може впливати на розвиток; кістки особи з синдромом Тернера показали, що у них не було статевого дозрівання або менструації, хоча вважалося, що їм було приблизно від 18 до 22 років. Однак аналіз також показав, що лише деякі клітини мали лише одну копію Х-хромосоми, тоді як інші мали звичайні дві. Це відоме як мозаїчність.
Дослідження також виявило трьох людей із синдромом Клайнфельтера (додаткова Х-хромосома, XXY), які жили в різні періоди часу. Було також виявлено, що немовля із залізного віку має синдром Дауна, результат додаткової копії хромосоми 21 – це аутосомна анеуплоїдія, тобто вона вражає хромосому, яка не є статевою.
«Важко побачити повну картину того, як ці люди жили та взаємодіяли зі своїм суспільством, оскільки вони не були знайдені з майном або в незвичайних могилах, але це може дозволити трохи зрозуміти, як уявлення про гендерну ідентичність еволюціонували з часом», сказав Анастасіаду.
Понтус Скоглунд, колега-автор і еволюційний генетик, додав: «Наш метод також здатний класифікувати забруднення ДНК у багатьох випадках і може допомогти проаналізувати неповну стародавню ДНК, тому його можна застосувати до археологічних останків, які було важко проаналізувати».
«Поєднання цих даних із контекстом поховання та майном може дозволити історичну перспективу того, як стать, гендер і різноманітність сприймалися в минулих суспільствах. Я сподіваюся, що цей тип підходу буде застосований, оскільки загальний ресурс даних стародавньої ДНК продовжує зростати».